Forschung - ist Rett ist reversibel?

Das Rett Syndrom gilt als seltene Erkrankung, obwohl es nach Trisomie 21 der am häufigsten vorkommende Gendefekt bei Mädchen ist. In Deutschland werden circa 50 Kinder pro Jahr mit diesem Gendefekt geboren. Weltweit gibt es 350.000 Betroffene, die mit diesem Gendefekt leben.

 

Die Mädchen und Frauen können ein besimmtes Protein nicht selbstständig bilden, was zur Folge hat, das viele Funktionen im Körper fehlgesteuert sind.

 

Durch den Gendefekt ist die Arbeit der Synapsen, also der Schaltstellen zwischen den Nervenzellen im Gehirn, gestört. Dadurch kommt es beim Ausbruch der Erkrankung zu einem Ungleichgewicht zwischen hemmender und anregender Reizübertragung, wodurch dann sinnvolle und zielgerichtete Bewegungen nicht mehr ausgeführt bzw. richtig gesteuert werden können, wie z.B die Handfunktion, aber auch andere grob- und feinmotorische Bewegungen. Die Betroffenen wissen was sie tun wollen, welche Antwort sie geben möcten, aber können dies nicht umsetzen. Sie sind gefangen in ihrem Körper.

 

 

Hoffnung auf Behandlung & Heilung

In der Forschung rund um das Rett Syndrom, liegt der Fokus bzw. das Ziel auf der Behandlung und der Linderung von spezifischen Symptomen. Auch eine Heilung ist theoretisch nicht auszuschließen, denn es gibt einen entscheidenden Unterschied zu anderen Behinderungen und Erkrankungen: die Nervenzellen im Gehirn sind nicht wie bei vielen anderen Erkrankungen zerstört, sie sind nur blockiert, wodurch es möglich wäre sie wieder zu aktivieren.

 

Daher ist die Forschung für uns und alle betroffenen Familien unsere einzige Hoffnung, dass unsere geliebten Mädchen einen Teil ihrer Selbstständigkeit wieder zurückerlangen.

 

Der britische Genetiker Adrian Bird sagte einmal in einem Interview mit einer österreichischen Zeitung:"Das Gehirn eines Patienten mit Rett Syndrom scheint wie eine Maschine zu sein, bei der ein Zahnrad fehlt. Wenn man das wieder einsetzt, funktioniert sie wieder, unabhängig von dem, was davor passiert ist."(Interview mit Adrian Bird)

 

Bereits 2007 gelang schon der Durchbruch anhand eines speziellen Mausmodells, in dem sich herausstellte, dass ein zugeführtes MeCP2 Gen zu ähnlichen Symptomen bei den Mäusen führte. Entfernte man dieses wieder, entwickelten sich die Symptome komplett zurück, was zur Aussage führte, das Rett reversibel ist. Da der Gendefekt bei der gängigen Pränataldiagnostik nicht zu diagnostizieren ist, kann eine Behandlung oder Heilung nur postnatal, also nach der Geburt erfolgen.

Hanna mit noch intakter Handfunktion im Alter von 12 Monaten.


Die sinnvolle Handfunktion ging ab dem 2. Lebensjahr völlig verloren und wurden durch stereotype Handbewegungen ersetzt, vorzugsweise im Mund oder auf dem Kopf.



Aktuelle forschungsAnsätze & Fortschritte

Es wird aktuell in mehrere Richtungen geforscht. In der Genforschung gibt es u.a. Ansätze in den Bereichen

 

- Gentherapie (Genome editing, mRNA Therapie)

- Reaktivierung des gesunden inaktiven Chromosoms

- Proteinersatztherapie

 

Zudem gibt es einige Medikamente, die z.T. sogar schon in klinischen Studien getestet werden. Hier ein eine aktuelle Übersicht der Medikamente und Therapien. 

(Mit freundlicher Genehmigung von K.F., Mutter einer Tochter mit Rett-Syndrom)

 


Forschung fördern

 

Möchtet ihr die Forschung finanziell unterstützen, folgt einfach dem hier aufgeführten Link. Hier könnt ihr euch eingehend informieren, was mit den Spendengeldern passiert.

 

Rett Syndrom Deutschland e.V

http://www.rett-syndrom-deutschland.de/jetztspenden


Noche de San Juan in Spanien: Feuer und Wasser sind die zwei wichtigsten Bestandteile des Festivals von San Juan. Auf beiden basieren eine Reihe von Ritualen, die Flüche abwenden und Glück, Gesundheit, Schönheit, Fruchtbarkeit bringen sollen. Das Feuer befreit uns von Unglück, durch das Verbrennen von alten Möbeln und allem, was wir hinter uns lassen wollen. Über das Feuer springen oder in ihm das Papier zu verbrennen, auf welchem wir Wünsche äußern oder alle die Dinge aufgeschrieben haben, die wir aus unserem Leben verbannen wollen.



Die hier aufgeführten Bilder enstammen per Screenshot aus dem Internet und wurden teilweise zugeschnitten. Sofern die Nutzung verboten sein sollte, bitte ich um Entschuldigung und bitte Sie, mich umgegend zu kontaktieren. Zum aktuellen Zeitpunkt konnte ich über die Herkunft der Bilder und deren Nutzung nichts konkretes in Erfahrung bringen / JvO, Oktober  2017