Was ist das Rett Syndrom?

Das Rett Syndrom ist ein Gendefekt auf dem X-Chromosom und führt zu einer tiefgreifenden, neurologischen Entwicklungsstörung. Die männlichen Embryonen sterben fast immer ab, so dass der Gendefekt normalerweise nur bei Mädchen vorkommt. Mit wenigen Ausnahmen ist das RETT Syndrom kein vererbter Gendefekt sondern eine Spontanmutation.

 

In der Regel wird das Syndrom in den ersten zwei Lebensjahren entdeckt und kann in sehr unterschiedlichen Formen erscheinen, von einer leichten bis zu einer sehr schweren Ausprägung.


Ursache

Das Rett Syndrom ist ein Gendefekt. In über 90% der Fälle ist die Ursache eine Mutation im sogenannten MECP2-Gen, das für das gleichnamige Protein (Methyl-Cytosin-Bindungsprotein) verantwortlich ist. Dieses MECP2-Gen bzw. Protein hat nicht nur eine einzelne Aufgabe, sondern ist ein multi-funktionelles Protein, dass die Aktivität einer Vielzahl anderer Gene reguliert. Seine globale Funktion ist somit entscheidend für eine normale Entwicklung. Das Protein beeinflusst, ob Informationen aus dem Erbgut abgelesen und aktiviert werden können. Haben wir zu wenig MeCP2, ist dieser Ablesemodus blockiert. Dadurch wird die Entwicklung von anderen Genen negativ beeinflusst. Zum Beispiel von den Genen, die dafür verantwortlich sind, dass sich Verbindungen zwischen Zellen bilden.

 

 

Jeder Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare bzw. 46 einzelne Chromosomen. Chromosomen bestehen aus aufgewickelter DNA und befinden sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle im Körper. Zwei Chromosomen bestimmen das Geschlecht: das X und das Y Chromosom. Das weibliche Geschlecht besitzt zwei X Chromosomen wovon eines während der Embryonalentwicklung inaktiviert wird, um die Gendosis im Vergleich zu männlichen Embryonen zu kompensieren. Dies ist ein völlig normaler biologischer Vorgang und findet bei jedem weiblichen Embryo statt.

 

Das MECP2-Gen liegt auf dem X-Chromosom an der Position x28q. Die Mutationen, die zum Rett Syndrom führen, können unterschiedlich sein. Bei unserer Tochter ist genau an dieser Stelle des Chromosoms die DNA "durcheinandergerüttelt". Wer sich noch an den Biologie-Unterricht von früher erinnert, kann mir jetzt vielleicht noch folgen: die DNA besteht wiederholend aus den Basen Cytosin, Adenin, Guanin und Thymin, auch kurz genannt C, A, G und T. Normalerweise bildet A mit T ein Paar, sowie G mit C. Nun ist bei unserer Tochter auf dem Abschnitt 455 des DNA Strangs C gegen G getauscht, was zu einer falschen Spannung führt. Da also liegt der Hund begraben. Mikroskopisch klein mit so einem großen Ausmaß!

 

Die Ausprägung der Symptome, so vermutet man, richtet sich nach der Anzahl der betroffenen X-Chromosome einer jeden Zelle des Körpers. Manche Zellen haben ein gesundes X-Chromosom und manche ein mutiertes. Das hat der Zufall bei der X-Inaktivierung entschieden.

Symptome & Verlauf

Auf eine anfänglich normale Entwicklung des Kindes folgt zwischen dem 6. und dem 18. Monat zuerst ein Stillstand und dann meist eine deutliche Regression (Rückentwicklung). Erworbene Fähigkeiten gehen verloren, insbesondere der normale Gebrauch der Hände, die Sprache und viele bereits erlernte motorische Bewegungsabläufe.

 

Charakteristisch für das Rett-Syndrom sind die sogenannten Handstereotypien, die sich als waschende oder klopfende Bewegungen in Brusthöhe oder im Mundbereich zeigen. Das Kind entwickelt oft eine innere Zurückgezogenheit mit autistischen Zügen. Das Sozialverhalten und die Spielentwicklung solcher Kinder sind stark gehemmt, während hingegen das Sozialinteresse weiter besteht.  Die Fähigkeit ohne Hilfe zu gehen entwickelt sich bei einigen Kindern überhaupt nicht.

 

Die Ausprägung der Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Einige können laufen und sprechen einige Worte, andere sitzen im Rollstuhl und kommunizieren über einen Talker. Es gibt Betroffene, die per Magensonde ernährt werden müssen, täglich epileptische Anfälle erleiden, andere wiederum können mit Hilfsmitteln schwimmen, hüpfen oder sogar noch Dinge in die Hand nehmen und wenige Worte sprechen - aber eins haben alle gemeinsam: sie sind ihr Leben lang 24 Stunden auf Hilfe angewiesen.

 

Weitere Begleiterscheinungen sind u.a. Skoliose, Epilepsie, muskuläre Hypotonie, Schluckstörungen, Ataxie und Apraxie, schlechte Durchblutung der Extremitäten, Klump - oder Sichelfüße, Hüftschiefstand, Zähneknirschen, Verlangsamung des Schädelwachstums, Schlafstörungen, Atmungsauffälligkeiten, schwere Verdauungsprobleme, extreme Angststörungen, Parkinson'sches Zittern, Wahrnehmungsstörungen, autistische Züge sowie Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems.

 

Weitere Informationen findet ihr auf der Hompage von Rett Syndrom Deutschland e.V.