Was ist das Rett Syndrom?

Das Rett Syndrom ist eine tiefgreifende, neurologische Entwicklungsstörung verursacht durch eine zufällige Mutation des MECP2 Gens. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, was wiederum der Grund dafür ist, dass dieser Gendefekt hauptsächlich Mädchen betrifft. 

 

Das MECP2-Gen bzw. Protein hat nicht nur eine einzelne Aufgabe, sondern ist ein multi-funktionelles Protein, dass die Aktivität einer Vielzahl anderer Gene reguliert. Seine globale Funktion ist somit entscheidend für eine normale Entwicklung. Das Protein beeinflusst, ob Informationen aus dem Erbgut abgelesen und aktiviert werden können. Haben wir zu wenig MeCP2, ist dieser Ablesemodus blockiert. Dadurch wird die Entwicklung von anderen Genen negativ beeinflusst. Zum Beispiel von den Genen, die dafür verantwortlich sind, dass sich Verbindungen zwischen Nervenzellen bilden.


Symptome & Verlauf

Die Säuglingszeit der Mädchen verläuft in der Regel ganz normal. Erste Auffälligkeiten treten dann im Kleinkindalter auf. Es kommt zu einer Verzögerung in der Entwicklung oder auch ganz zum Stillstand. Während die Rett-Symptome in Gang kommen, erlebt das Kind eine schleichende oder auch abrupte Regression (Rückentwicklung), oft begleitet durch extreme Unruhezustände. Erworbene Fähigkeiten gehen verloren, insbesondere der normale Gebrauch der Hände, die Sprache und viele bereits erlernte motorische Bewegungsabläufe.

 

Charakteristisch für das Rett-Syndrom sind die sogenannten Handstereotypien, die sich als waschende oder klopfende Bewegungen in Brusthöhe, auf dem Kopf oder im Mundbereich zeigen. Die häufigsten Symptome sind u.a.

 

- Skoliose

- Dystonie (neurologisch bedingte Zuckungen)

- Epilepsie

- muskuläre Hypotonie (schwache Muskelspannung)

- Ataxie und Apraxie (gestörte Koordination von Muskelbewegungen)

- Zähneknirschen

- Schlafstörungen

- Hyperventilation

- schlechte Durchblutung der Extremitäten

- Klump - oder Sichelfüße

- Verdauungsprobleme

- Angststörungen sowie Wahrnehmungsstörungen

- kleine Hände und Füße

- Schluckstörungen

- Hüftschiefstand

- Verlangsamung des Schädelwachstums

 

Das Sozialverhalten und die Spielentwicklung solcher Kinder sind stark gehemmt, während hingegen das Sozialinteresse weiter besteht.  Die Ausprägung der Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Einige können laufen und sprechen einige Worte, andere sitzen im Rollstuhl und kommunizieren über einen Talker. Es gibt Betroffene, die per Magensonde ernährt werden müssen, täglich epileptische Anfälle erleiden, andere wiederum können mit Hilfsmitteln schwimmen, hüpfen oder sogar noch Dinge in die Hand nehmen. Aber eins haben alle gemeinsam: sie sind ihr Leben lang 24 Stunden auf Hilfe angewiesen.

 

Tragischerweise verstehen Menschen mit Rett, was um sie herum passiert, sind aber in ihren Körpern eingeschlossen und können nicht angemessen reagieren.

 

Die Ursache im Detail

Mehr zum Thema Rett Syndrom und Genetik findet ihr unter folgendem Link: 

https://www.rett-syndrom-deutschland.de/leitfaden-genetik